Mukowiscydoza (ang. cistic fibrosis – cf) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie o autosomalnym sposobie dziedziczenia. Ocenia się, że w Polsce (podobnie jak w większości krajów europejskich) mukowiscydoza występuje u 1 na 2500 noworodków. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to , że chore dziecko odziedziczyło 2 nieprawidłowe geny – jeden od ojca i jeden od matki. W Polsce, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR (cistic fibrosis transmembrane regulator), odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Nosiciel to osoba nosząca tylko jeden nie prawidłowy gen. Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyż u nosicieli nie występują żadne objawy choroby.

Do chwili obecnej wykryto już ponad 1500 mutacji w obrębie genu CFTR, co powoduje bardzo różnorodny przebieg kliniczny choroby.

Zaburzenie genetyczne prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy trzustki do przewodu pokarmowego. Stąd też, choroba objawia się najczęściej stanami zapalnymi płuc i oskrzeli oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego.

Dlaczego właśnie moje dziecko jest chore?
Za chorobę nie można winić siebie, swoich rodziców ani żadnej innej osoby. Za chorobę odpowiedzialny jest przypadek i błąd natury, który spowodował, iż oboje rodzice byli nosicielami nieprawidłowego genu i oboje przekazali go swojemu dziecku.

Czy każde kolejne dziecko tez będzie chore?
Nie musi tak być, lecz nie można tego wykluczyć . Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u każdego kolejnego dziecka jest zawsze taka samo i wynosi jeden do czterech (25%). Niestety nie wiadomo, które geny dziecko odziedziczy, gdyż jest to proces całkowicie losowy.